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唐氏儿是什么原因造成的 :唐氏儿是怎么回事?

抖音真文案网 2022年07月18日 15:39 114 admin

唐氏儿是怎么回事

唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿,唐氏综合征也称作先天愚型、21三体综合征。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。它是生殖细胞在形成期或者是合子期,细胞里有三条21号染色体,所以又称21三体综合征。其形成的原因可能与遗传因素、高龄及母体卵子老化、药物因素、接触放射线等致畸因素有关。

患儿一般表现症状为智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下),颈短粗,指趾短,小指内弯,贯通掌纹,拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

标准型唐氏儿的再发风险率为1%。遗传唐氏儿大多患儿遗传于母亲,仅有少数的患儿遗传自父亲。所以患有21三体综合征的人群准备怀孕前建议一定要做产前咨询,怀孕期间一定要注意孕期保健,并做好孕检筛查工作。

本内容由天津市儿童医院 消化科 副主任医师 李娟审核

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